Enfermedad de Tay-Sachs - HIDALGO, Félix; CAMPOS, Patricia; TAKANO, Juan; UGARTE, Claudia; PORTURAS, Daniel; MICHELENA, María (Revista Médica Herediana, 2013)
La enfermedad de Tay-Sachs es la forma más común de neurolipidosis hereditaria, transtorno familiar que se presenta en judíos del este de Europa en una proporción de 1 en 360 casos y en no judíos en 1 en 6000 nacidos vivos. Se debe a una deficiencia de la isoenzima BN –acetil hexosaminidasa, que produce una acumulación de gangliosido GM 2 intraneuronal (1).