Trisomía parcial del Cromosoma 13: alteraciones fenotípicas leves y retardo mental.
DOI:
https://doi.org/10.20453/rmh.v1i2.290Resumo
Se presenta un paciente con trisomía de la parte distal del brazo largo del cromosoma 13, fenotipo característico y retardo mental. El caso ilustra la necesidad de buscar anomalías cromosómicas “menores” en pacientes con retardo mental, aunque los rasgosdismórficos sean leves y no típicos de anomalías cromosómicas conocidas.
Downloads
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Os autores cedem os seus direitos à RMH para que estas possam divulgar o artigo através dos meios ao seu alcance. A revista fornecerá formulários de declaração de autoria e autorização para a publicação do artigo, que deverão ser entregues juntamente com o manuscrito. Os autores conservam o direito de partilhar, copiar, distribuir, executar e comunicar publicamente o seu artigo, ou parte dele, mencionando a publicação original na revista.