Neumonía a repetición en un paciente con deformidades óseas: a propósito de un caso de raquitismo

Resumo

El raquitismo es una enfermedad ósea infrecuente asociada a la disminución de niveles séricos de calcio o fosfato, la mayoría de los casos como consecuencia de déficit nutricional, aunque puede presentarse por mutaciones genéticas o defectos adquiridos del metabolismo. El cuadro clínico es heterogéneo y depende de la edad de presentación; manifestándose con ensanchamiento y retraso de la mineralización de la placa de crecimiento ósea. Se presenta el caso de un niño indígena de 11 meses de edad con historia de neumonía recurrente, al examen físico, presentaba hipotonía muscular generalizada, tórax con rosario costal y deformidad en extremidades, con paraclínicos: hipocalcemia e hipofosfatemia, fosfatasa alcalina y hormona paratiroidea elevadas, niveles de 25-hidroxi-vitamina D3 normales-altos y con valor de 1,25-dihidroxi-vitamina D3 muy bajo, se sugirió el diagnóstico de raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A severo, una forma infrecuente de esta patología.