Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso

Autores

  • Dercy Centeno-Leguía Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Nacional de San Cristóbal de Huamanga. Ayacucho, Perú. Sociedad Científica Medico Estudiantil San Cristóbal. Ayacucho, Perú.
  • Ciro J. Atauje-Trillo Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Nacional de San Cristóbal de Huamanga. Ayacucho, Perú.Hospital Regional de Ayacucho. Ayacucho, Perú.

DOI:

https://doi.org/10.20453/rmh.v32i2.3985

Resumo

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante en la cual existen anomalías en la síntesis o degradación del colágeno que afecta al tejido conectivo ocasionando múltiples fracturas. Neonato femenino, a término 38 semanas, nacido por cesárea, procedente de Pichari, ingresó por cuadro de dificultad respiratoria instalada durante atención inmediata. Al examen físico se palpa crepitaciones en articulaciones. La paciente fue diagnosticada de osteogénesis imperfecta en base a los hallazgos clínicos y de imágenes, al carecer de evaluaciones genéticas.

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Publicado

2021-07-19

Como Citar

1.
Centeno-Leguía D, Atauje-Trillo CJ. Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso. Rev Méd Hered [Internet]. 19º de julho de 2021 [citado 3º de fevereiro de 2025];32(2):113-8. Disponível em: http://44.198.254.164/index.php/RMH/article/view/3985

Edição

v. 32 n. 2 (2021): Abril-Junio

Seção

REPORTE DE CASO

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