Enfermedad de Tay-Sachs
DOI:
https://doi.org/10.20453/rmh.v3i1.368Resumen
La enfermedad de Tay-Sachs es la forma más común de neurolipidosis hereditaria, transtorno familiar que se presenta en judíos del este de Europa en una proporción de 1 en 360 casos y en no judíos en 1 en 6000 nacidos vivos. Se debe a una deficiencia de laisoenzima BN –acetil hexosaminidasa, que produce una acumulación de gangliosido GM 2 intraneuronal (1).
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Publicado
2013-09-18
Cómo citar
1.
HIDALGO F, CAMPOS P, TAKANO J, UGARTE C, PORTURAS D, MICHELENA M. Enfermedad de Tay-Sachs. Rev Méd Hered [Internet]. 18 de septiembre de 2013 [citado 3 de febrero de 2025];3(1). Disponible en: http://44.198.254.164/index.php/RMH/article/view/368
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