Enfermedad de Tay-Sachs

Autores

  • Félix HIDALGO
  • Patricia CAMPOS
  • Juan TAKANO
  • Claudia UGARTE
  • Daniel PORTURAS
  • María MICHELENA

DOI:

https://doi.org/10.20453/rmh.v3i1.368

Resumo

La enfermedad de Tay-Sachs es la forma más común de neurolipidosis hereditaria, transtorno familiar que se presenta en judíos del este de Europa en una proporción de 1 en 360 casos y en no judíos en 1 en 6000 nacidos vivos. Se debe a una deficiencia de la
isoenzima BN –acetil hexosaminidasa, que produce una acumulación de gangliosido GM 2 intraneuronal (1).

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Publicado

2013-09-18

Como Citar

1.
HIDALGO F, CAMPOS P, TAKANO J, UGARTE C, PORTURAS D, MICHELENA M. Enfermedad de Tay-Sachs. Rev Méd Hered [Internet]. 18º de setembro de 2013 [citado 4º de fevereiro de 2025];3(1). Disponível em: http://44.198.254.164/index.php/RMH/article/view/368

Edição

v. 3 n. 1 (1992): enero-marzo

Seção

COMUNICACION CORTA

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