Tumor de Koenen y angiofibromas: Epiloia

Resumo

Mujer de 39 años, acudió por hemorragia digestiva alta documentándose telangiectasias gastroduodenales por lo que se realizó electrofulguración con argón plasma. En el examen se encontraron múltiples angiofibromas faciales y fibromas periungueales (tumores de Koenen), de diversos tamaños en manos y pies. En la tomografía se encontró, calcificaciones subependimarias y periventriculares en el encéfalo, quistes pulmonares bilaterales sugerentes de linfangioleiomiomatosis y en los riñones múltiples angiolipomas. Desde su infancia presentó convulsiones episódicas, lesiones dérmicas faciales y discapacidad intelectual lo que constituye la triada clásica de Vogt, presente en alrededor del 30% de los casos de esclerosis tuberosa, conocido también como Síndrome de Bourneville o epiloia. Para el diagnóstico se requieren dos criterios mayores, o un criterio mayor y dos criterios menores. La paciente reunía más de tres criterios mayores.